Неонатальный скрининг‑2026: в список добавят два серьезных заболевания
С 1 апреля 2026 года у новорожденных будут проверять дефицит AADC и X‑сцепленную адренолейкодистрофию – что это значит для родителей и медиков
С 1 апреля 2026 года неонатальный скрининг в России расширят на два наследственных заболевания. Это позволит раньше выявлять патологии и своевременно начинать лечение.
Что изменится
В перечень заболеваний, которые проверяют у новорожденных, включат:
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC, E70.8 по МКБ-10). Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, приводящее к дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Проявляется в первые месяцы жизни: мышечная гипотония, отставание в развитии, окулогирные кризы (эпизоды отклонения глазных яблок вверх), двигательные расстройства, нарушение моторики ЖКТ.
- X-сцепленную адренолейкодистрофию. Наследственное заболевание, относящееся к группе пероксисомных болезней. Характеризуется сочетанным поражением периферической и центральной нервной систем и надпочечников.
Изменения внесены приказом Минздрава России от 19 декабря 2025 года №745н. Документ зарегистрирован в Минюсте 2 февраля 2026 года и вступает в силу 1 апреля 2026 года.
Как проводится скрининг
Неонатальный скрининг делают всем новорожденным. Кровь забирают из пятки ребенка через 3 часа после кормления:
- у доношенного – в возрасте 24–48 часов жизни;
- у недоношенного – на 7-е сутки жизни.
Образец отправляют в федеральный медико-генетический центр для лабораторных исследований.
От редакции
Ранняя диагностика позволяет начать лечение вовремя, что снижает риск инвалидизации и смертности. В 2023 году программу неонатального скрининга уже расширяли – с 5 до 36 заболеваний. За два года обследовали 3,2 млн новорожденных, патологии выявили примерно у 1800 детей.
Все обнаруженные случаи берут под диспансерное наблюдение, пациентам обеспечивают лечение, включая получение лекарств через фонд «Круг добра».
Л. Константинов, журналист.
Приказ Минздрава России от 19.12.2025 N 745н
