С 1 апреля 2026 года расширится перечень заболеваний для неонатального скрининга
Приказ Минздрава № 745н от 19.12.2025 добавит два новых заболевания в программу ранней диагностики у новорождённых
С 1 апреля 2026 года вступает в силу расширение перечня врождённых и наследственных заболеваний, подлежащих неонатальному скринингу в Российской Федерации. Соответствующие изменения закреплены приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 декабря 2025 года № 745н.
В обновлённый перечень включены следующие заболевания:
- Другие нарушения обмена ароматических аминокислот (код E70.8 по Международной классификации болезней 10‑го пересмотра), в том числе дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот (AADC).
- X‑сцепленная адренолейкодистрофия.
Приказ вносит коррективы в пункт 10 Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями. Указанный Порядок утверждён приказом Минздрава России от 21 апреля 2022 года № 274н.
Реализация данных изменений позволит усовершенствовать систему ранней диагностики тяжёлых заболеваний у новорождённых, что способствует своевременному началу терапии и улучшению долгосрочных клинических прогнозов.
С. Александров, обозреватель.
Приказ Минздрава России от 19.12.2025 N 745н
